Protocollo diagnosi e follow-up celiachia (GU 07/02/2008)

La celiachia è stata considerata una malattia rara fino agli anni ’80, con una prevalenza di 1 caso ogni 2000-3000 ed esordio quasi esclusivamente pediatrico. Inoltre, la biopsia intestinale ha costituito fino a quel periodo l’unico metodo diagnostico per individuare la tipica lesione intestinale (appiattimento dei villi intestinali).

L’epidemiologia della celiachia è cambiata radicalmente a partire dagli anni ’90 quando, a fronte della significatività di studi clinici multicentrici, sia la diagnostica sierologica (di crescente sensibilità e specificità) sia i test genetici sono stati sviluppati e gradualmente introdotti nella pratica clinica. I principali risultati del progresso scientifico sono il drammatico aggiornamento dell’incidenza della celiachia in Italia (si stima 1 soggetto ogni 100 persone) e l’aumento degli individui diagnosticati (attualmente 20.000 nuove diagnosi all’anno, con un incremento annuo di circa il 20%).

La diagnostica sierologica della celiachia si avvale ad oggi dei seguenti dosaggi anticorpali: gli AGA (anticorpi anti-gliadina di classe IgA e IgG), gli EMA (anticorpi anti-endomisio di classe IgA), e i tTG (anticorpi anti-transglutaminasi tissutale di classe IgA).

Le manifestazioni cliniche della celiachia sono estremamente variabili. È possibile distinguere diverse forme cliniche di malattia celiaca, a seconda delle modalità di presentazione clinica (manifestazioni intestinali ed extra-intestinali, età del paziente, concomitanza di una o più patologie associate), delle alterazioni istologiche della mucosa intestinale (biopsia) e dei valori sierologici (anitcorpi): la forma tipica ha come sintomatologia diarrea e arresto di crescita (dopo lo svezzamento), quella atipica si presenta tardivamente con sintomi prevalentemente extraintestinali (ad esempio anemia), quella silente ha come peculiarità l’assenza di sintomi eclatanti e quella potenziale (o latente) si evidenzia con esami sierologici positivi ma con biopsia intestinale normale.

Il Comitato Scientifico Nazionale di AIC (oggi Comitato Scientifico del Gruppo AIC) ha partecipato al tavolo di lavoro nazionale “Gruppo Celiachia” per l’attuazione della legge 123/2005, contribuendo alla stesura del Protocollo di Diagnosi e Follow-up per la celiachia. Il documento è stato poi condiviso ed approvato sia da una commissione di esperti della malattia celiaca e di rappresentanti del Ministero, sia dalla Conferenza Stato-Regioni, ed infine pubblicato sul supplemento della Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 2008.

Tutte le linee-guida relative alle varie patologie necessitano di una revisione continua con aggiornamenti periodici e ciò è particolarmente vero per la malattia celiaca, una condizione per cui i progressi della ricerca scientifica ridisegnano continuamente gli aspetti patogenetici, la presentazione clinica e le modalità diagnostiche. Partendo da queste considerazioni, il Comitato Scientifico del Gruppo AIC ha inoltrato al Ministero della Sanità una richiesta di aggiornamento delle linee guida pubblicate, aggiornamento relativo ai seguenti aspetti: 1) l'impiego dei test anticorpali (anticorpi antigliadina –AGA) limitatamente alla prima infanzia; 2) i criteri istologici con particolare riguardo alla soglia di normalità dei linfociti intraepiteliali (attualmente fissata in 25/100 e non più in 40/100) e 3) l'esecuzione della densitometria ossea, esame indispensabile per valutare la presenza di osteoporosi, di frequente riscontro nel quadro clinico della celiachia.

Una versione aggiornata delle linee guida pubblicate sulla Gazzetta Ufficiale è contenuta nell’allegato riportato nella presente sezione (lineee_guida_followup.pdf).

 

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