IV CONVEGNO NAZIONALE AIC - CELIACHIA E DIAGNOSI

Roma 6 Novembre 2015

 

L’ormai tradizionale evento ECM dedicato alla Rete Medico Scientifica AIC giunge quest’anno alla sua quarta edizione.

 

L’evento, concepito come un momento di aggiornamento scientifico di coloro che in Italia si occupano di celiachia, quest’anno è stato dedicato a Celiachia e Diagnosi, e ha avuto l'obiettivo di dare massima visibilità alla Linee Guida di Diagnosi e Follow-Up del Ministero della Salute pubblicate in GU 191/2015. Le nuove LG, che sono state esposte nel dettaglio dai relatori,  sono riassunte in due flow charts, una per la diagnosi della celiachia in età pediatrica e una per l’età adulta, oltre alle indicazioni su quali esami eseguire durante il follow-up e a quali scadenze.

 

La novità più importante introdotta con il nuovo protocollo è il recepimento delle linee guida ESPGHAN (Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) sulla diagnosi di celiachia in età pediatrica, secondo le quali in casi pediatrici molto specifici non va eseguita la biopsia duodenale per porre diagnosi di celiachia.  Per la diagnosi in età adulta, al contrario, la biopsia della mucosa duodenale rimane un esame necessario e fondamentale, anche per i problemi di diagnosi differenziale che i sintomi suggestivi di celiachia pongono nei pazienti in questa fascia di età.

 

La pubblicazione del protocollo per la diagnosi e il follow-up in GU è importante non solo per uniformare il percorso di diagnosi della celiachia su tutto il territorio nazionale, ma anche per identificare gli accertamenti diagnostici che i Servizi Sanitari Regionali sono obbligati ad erogare neo confronti dei soggetti con sospetto clinico di celiachia.

 

Inoltre, in occasione della diffusione della  Direttiva del Ministero della Difesa - Ispettorato Generale della Sanità Militare datata 9 Aprile 2015, frutto del proficuo incontro tra AIC e il Ministero della Difesa, il Ministero della Difesa (rappresentato dal Generale Luigi Lista dell’Ispettorato Generale della Sanità Militare) ed esponenti dei vari reparti medici delle Forze Armate, Arma dei Carabinieri, Guardia di Finanza, Marina Militare e Aeronautica sono stati inviatati a partecipare al Convegno che per la prima volta ha visto la partecipazione di personale medico militare. La Direttiva riveste una grande importanza perché dopo anni in cui la celiachia ha costituito causa di esenzione  per il reclutamento o il mantenimento in servizio dei militari celiaci, essa ora fornisce univoci criteri di valutazione sulla malattia celiachia da parte delle competenti Commissioni medico - legale delle Forze Armate.

 

La partecipazione al IV Convegno AIC e le novità

Il Convegno, che ha conferito 4,5 crediti ECM a diverse discipline mediche e tecniche nel settore sanitario, ha visto la partecipazione di circa 220 persone da tutta Italia, tra cui 13 Relatori del Board Scientifico AIC e un’ospite internazionale, la Professoressa Korponay, dell’Università di Debrecen, affiliata anche all’Ospedale Pediatrico di Budapest, Ungheria.

 

Molti gli ospiti istituzionali, tra cui:

il colonnello Luigi Lista dell’Ispettorato Generale della Sanità Militare del Ministero della Difesa

il Generale Vito Ferrara, Direttore di Sanità dell’Arma dei Carabinieri,

il Generale Colagrosso e il Capitano Buonomo, per la Direzione di Sanità della Guardia di Finanza

il Capitano di Fregata Oristiano, per l’Ispettorato Sanità della Marina Militare

Rossana Del Regno, per la Segreteria dell’On. Brignone (Commissione Affari Sociali)

Esponenti della SIMPe, Società Italiana Medici Pediatri

Il Presidente dell’ISS Prof. Walter Ricciardi ha mandato un messaggio tramite il Dr. Marco Silano

 

Per la prima volta, alcune sessioni del Convegno sono state accompagnate dal televoto: il relatore ha posto alcuni quesiti a risposta multipla relativi al proprio intervento, discutendo poi le risposte con la platea al termine della sessione.

Questa modalità di interazione tra la platea e i relatori ha avuto lo scopo di aumentare l’efficienza della diffusione del sapere, il grado di partecipazione e di attenzione, ed è stata molto gradita dai partecipanti.

 

 

Le relazioni e le slide

 

Pubblicate le nuove Linee Guida  per la diagnosi e follow up della celiachia

Marco Silano, Coordinatore Board del Comitato Scientifico AIC

Reparto Alimentazione, Nutrizione e Salute, Dipartimento Sanità Pubblica Veterinaria e Sicurezza Alimentare - Istituto Superiore di Sanità – Roma

 

Ai sensi dell'articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, in seguito all’accordo del 30 Luglio 2015, tra il Governo, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, è stato approvato il nuovo documento recante il «Protocollo per la Diagnosi e il Follow up della celiachia» e pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana n. 191/2015.

 

Per consultare il testo in pdf clicca qui

 

AIC, supportata dal suo Comitato Scientifico, ha avuto un ruolo di primo piano già nella messa a punto della precedente versione delle Linee Guida per la Diagnosi ed il Follow-up della Celiachia pubblicate sulla Gazzetta Ufficiale in data 7 Febbraio 2008. L’applicazione di questo documento in tutti i centri per la diagnosi di celiachia sparsi sul territorio nazionale ha contribuito in modo determinante a migliorare la specificità della diagnosi di celiachia, riducendo il fenomeno purtroppo assai diffuso delle diagnosi sbagliate.

Inoltre le Linee Guida hanno contribuito ad affermare definitivamente il concetto che il celiaco, una volta diagnosticato, si deve sottoporre a periodici controlli per verificare la corretta adesione  alla dieta senza glutine, la possibile comparsa di patologie autoimmuni associate e di alterazioni metaboliche ed aumento ponderale, nonché per la diagnosi precoce delle complicanze della celiachia (celiachia refrattaria, digiunoileite ulcerativa, sprue collagenosica, linfoma intestinale, adenocarcinoma dell’intestino tenue) che, seppur rare, presentano una prognosi altamente sfavorevole.

Recentemente, alla luce della definizione di nuove forme cliniche di celiachia e delle nuove raccomandazione dell’ESPGHAN per la diagnosi in età pediatrica, il Board AIC ha ritenuto opportuno sottoporre al Ministero della Salute una proposta di revisione delle Linee Guida del 2008.  La proposta è stata accettata del Ministero che ha nominato un Gruppo di Lavoro apposito e ha prodotto le nuove Linee Guida.

 

Di seguito le novità riportate nelle nuove Linee Guida:

   - La biopsia intestinale rimane un esame necessario per la diagnosi di celiachia in età adulta.

   - Le indicazioni per l’esecuzione del test genetico sono la diagnosi in età pediatrica senza biopsia intestinale, i casi dubbi in età adulta e l'individuazione dei familiari di 1° grado a rischio (e quindi da seguire con un periodico follow-up).

   - La novità più importante delle nuove Linee Guida riguarda l’applicazione del protocollo ESPGHAN per la diagnosi di celiachia in età pediatrica ed adolescenziale. In questi pazienti , con quadro clinico di malassorbimento e sintomi correlati all’assunzione di glutine, in presenza di una positività per anticorpi anti-tTG IgA  superiore ad almeno 10 volte il valore soglia, confermata dalla positività per gli EmA IgA e dalla presenza del profilo genetico compatibile (HLA-DQ2 e/o DQ8), si  pone diagnosi di celiachia senza ricorrere alla biopsia duodenale.

 

Per quanto riguarda il monitoraggio della malattia in seguito alla diagnosi (follow-up) vi è l’indicazione all'esecuzione della densitometria ossea (MOC) dopo almeno 18 mesi di dieta senza glutine (e non più alla diagnosi) per valutare la presenza di eventuale osteopenia/osteoporosi e la ripetizione successiva dell'esecuzione di questo esame solo se patologica o in presenza di indicazione medica. Inoltre il dosaggio del TSH va eseguito, unitamente a quello degli anticorpi anti TPO alla diagnosi e se entrambi nella norma, va ripetuto ogni 3 anni.

 

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Errori diagnostici e diagnosi difficili

Gino Robert CORAZZA1, Federico BIAGI - Clinica Medica 1, Fondazione Policlinico San Matteo, Università di Pavia

1 Board del Comitato Scientifico AIC

 

La celiachia è un “camaleonte clinico” che si manifesta spesso con sintomi sfumati e atipici e se non diagnosticata in modo corretto e tempestivo, espone il paziente al rischio di conseguenze anche gravi: dall’osteoporosi alla malnutrizione con ritardo di crescita nei bambini, dall’infertilità nelle donne fino all’aumento del rischio di tumori intestinali.

La malattia celiaca è un’enteropatia cronica diagnosticata nella stragrande maggioranza dei casi attraverso il riscontro di atrofia dei villi alla biopsia duodenale e di anticorpi specifici quali gli antitransglutaminasi tissutale di classe IgA. Anche se in una piccola percentuale di casi la malattia celiaca può essere diagnosticata in assenza o di franca atrofia dei villi (malattia celiaca potenziale) o degli anticorpi specifici (malattia celiaca sieronegativa), nella pratica clinica noi confermiamo queste diagnosi solo di rado. Nella maggior parte dei casi si tratta infatti di diagnosi errate dovute o ad una biopsia duodenale mal orienta o all’utilizzo di anticorpi non specifici per malattia celiaca, quali gli antigliadina. Situazione clinica diversa è rappresentata invece da quei casi in cui si riscontra una franca atrofia dei villi in assenza degli anticorpi antitransglutaminasi. Oltre alla possibilità di una vera malattia celiaca sieronegativa, che può essere associata o meno ad un deficit di IgA e che è diagnosticabile grazie al riscontro di una risposta istologica alla dieta priva di glutine, dovranno essere poste in diagnosi differenziale anche altre rare enteropatie, quali l’enteropatia autoimmune, l’enteropatia associata a immunodeficit comune variabile, l’enteropatia da olmesartan, nonché le complicanze della malattia celiaca stessa.

 

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Criticità delle linee guida ESPGHAN: verso un’ulteriore revisione

Riccardo TRONCONE - Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università Federico II, Napoli; Board del Comitato Scientifico AIC

 

La malattia celiaca è stata da sempre considerata una enteropatia e per questo la biopsia intestinale ha sempre avuto un ruolo centrale nell’iter diagnostico. Ritrovare una atrofia grave dei villi intestinali ha significato quasi invariabilmente diagnosi di celiachia. La certezza, quando necessario, veniva ulteriormente rafforzata dalla dimostrazione della glutine dipendenza della lesione mediante challenge.

La nuova definizione proposta nel documento pubblicato nel 2012 è molto innovativa,  concependo la celiachia come una condizione sistemica caratterizzata da una combinazione di diversi aspetti, tra i quali l’enteropatia,  e prefigurando la non indispensabilità  di questa ultima. Nella realtà poi, le linee guida sono state fondate sulla evidenza che la presenza di livelli elevati di anticorpi antitransglutaminasi,  accompagnandosi invariabilmente all’atrofia dei villi intestinali, può sostituirsi alla istologia. La necessità, per evitare la biopsia, di dimostrare anche la presenza di anticorpi antiendomisio e  degli alleli HLA di suscettibilità,  e insieme la necessità di sintomi che si rivelino glutine dipendenti, non derivano da evidenze sperimentali, ma dal bisogno di consolidare il dato della sierologia con altre prove.

Le prime esperienze della applicazione sul campo delle nuove linee guida hanno dato risultati incoraggianti. Nei prossimi mesi dovrebbero rendersi disponibili i risultati dello studio multicentrico europeo “ProCeDe”  che ha arruolato in tutto il continente circa 1000 soggetti e che dovrebbe fornire informazioni chiave per la validazione dei criteri suggeriti. In realtà molti quesiti attendono una risposta.

Per quanto riguarda i sintomi importante definire con maggiore precisione quali di questi aumentando la probabilità pretest aiutano a ottenere una probabilità post test dei test sierologici superiore al 95%.  Il nuovo algoritmo che prevede la omissione della biopsia è oggi ristretto ai casi sintomatici. Si è pensato che la presenza di sintomi risolti dalla dieta senza glutine conferisse più peso nel momento in cui si prescinde dal dato bioptico. Ma  l’algoritmo conserva il suo valore anche per gli asintomatici appartenenti a gruppi a rischio, ad esempio familiari di primo grado o pazienti con diabete tipo primo?

Le linee guida si fondano sulla qualità dei test sierologici sui quali ricade grande parte del peso diagnostico. Prima di affidare un valore quasi assoluto alla sierologia occorre conoscere bene il test usato: consente una corretta valutazione qualitativa? Ha una curva di riferimento? Fornisce cutoff ottenuti su un congruo numero di controlli? Quanto sono confrontabili i cutoff  ottenuti con i diversi kit? Il ritorno degli anticorpi antiendomisio, richiesti nei casi in cui si vuole omettere la biopsia, può anch’esso rappresentare un problema. Questi test, la cui specificità per celiachia è anche più alta di quella offerta dagli anticorpi antitransglutaminasi,  spesso non sono  più disponibili. Ma sono realmente necessari?

Analogamente, negli stessi casi,  è realmente necessario procedere alla tipizzazione HLA?  Gli studi finora pubblicati indicano che la presenza di autoanticorpi celiachia-associati (antitransglutaminasi  e antiendomisio) è sempre accompagnata dalla presenza di HLA DQ2/8. In alcune situazioni poi come il diabete tipo primo la tipizzazione HLA si è poi rivelata inutile essendo i pazienti virtualmente tutti HLA positivi.

Ma il vero punto su cui occorrerà lavorare è la stessa definizione di malattia. E’ realmente necessaria la presenza di enteropatia? Soggetti con enteropatia minore (Marsh 1) per i quali si parla di malattia potenziale (quindi ancora non considerati malati) hanno o meno un eccesso di rischio se lasciati a dieta con glutine. Da questi studi dipende anche la necessità e la rilevanza dell’indagine istologica.

Infine è particolarmente rilevante che tutta la comunità pediatrica mondiale (in Nord America i criteri restano diversi ancora basati sulla imprescindibilità della biopsia) trovi un consenso. Anche importante sebbene più complesso il confronto con i gastroenterologi dell’adulto per pervenire a un documento comune.

In conclusione il merito delle nuove linee guida ESPGHAN è stato soprattutto quello di avviare un importante dibattito  incoraggiando tutta una serie di studi. La strada davanti a noi è ancora lunga

 

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Le linee guida ESPGHAN: quale l’esperienza sul campo?

Tarcisio NOT - Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e della Salute, IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste; Board del Comitato Scientifico AIC

 

La consolidata evidenza dell’alto valore predittivo diagnostico per la malattia celiaca  delle elevate concentrazioni nel siero  degli anticorpi anti-transglutaminasi (anti-TTG) ed anti-endomisio di classe IgA, ha messo le basi per un razionale cambiamento nella procedura diagnostica di questa malattia. In particolare ,  la  nuova strategia diagnostica prevede di far a meno  della biopsia intestinale quando siano presenti le seguenti condizioni:  soggetto sintomatico, presenza di elevati concentrazioni degli anti-TTG (concentrazione pari o superiore di 10xil cut-off del test utilizzato) in associazione alla positività degli anti-endomisio e alla presenza della genetica predisponente HLA di classe seconda  DQ2/8.  Questa proposta operativa è stata formulata e presentata nel 2012 dalla Società Europea di Gastroenterologia ed Epatologia Pediatrica (ESPGHAN)  ed è stata ripresa recentemente dalla Società Britannica di Gastroenterologia Pediatrica.  Alcuni recenti studi retrospettivi  hanno confermato, almeno sul piano teorico, che l’applicazione di questo protocollo operativo  rappresenta una procedura diagnostica appropriata con un valore predittivo di danno intestinale    prossimo al 100%  associato al vantaggio di ridurre gli esami endoscopici necessari per l’esecuzione della biopsia intestinale in circa il 20-50% dei casi studiati. Per dare robustezza a questi dati retrospettivi, sono necessari studi prospettici multicentrici, come quello in corso sotto l’egida dell’ESPGHAN (PROCEDE). Tuttavia, studi prospettici organizzati da singoli gruppi sembrano sostenere le linee guida proposte per la diagnosi della malattia celiaca senza la biopsia intestinale

 

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Anticorpi associati alla celiachia: significato e limiti

I.R. KORPONAY-SZABÒ, University of Debrecen, Hungary

 

La malattia celiaca è un disordine autoimmune in cui in presenza di glutine l’organismo produce anticorpi contro una proteina dell’organismo stesso: la transglutaminasi di tipo 2 (anticorpi anti-TG2). Tali anticorpi bersagliano non solo la mucosa intestinale del paziente ma anche i vasi sanguigni, il fegato, i reni, il cuore, il cervello, il pancreas. Elevati livelli di anticorpi anti-TG2 sono predittivi dello sviluppo di malattia celiaca anche molti anni prima che i sintomi appaiano. Quindi, la rilevazione specifica di anticorpi anti-TG2 costituisce il principale strumento diagnostico per la malattia celiaca in pazienti sintomatici così come in soggetti ancora asintomatici. Negli ultimi anni, il metodo di diagnosi mediante anticorpi anti-TG2 è diventato sempre più sensibile, veloce e semplice. Nonostante ciò, oggi si osserva sempre di più che i livelli di anticorpi anti-TG2 rilevati con l’esame del sangue sono spesso troppo bassi e possono fluttuare nelle prime fasi della malattia celaica. Questo è in parte dovuto alla crescente consapevolezza da parte dei pazienti della esistenza della malattia celiaca e della diffusione soprattutto tramite il web di nuove concezioni alimentari che spesso includono una riduzione del contenuto di glutine nella dieta. Ciò comporta un forte limite nell’uso della diagnostica anticorpale nel sangue, siccome un livello molto basso o negative di autoanticorpi nel sangue circolante non significa che tali autoanticorpi siano altrettanto negativi nei tessuti del corpo sopra citati, in cui essi si depositano continuando il danno tissutale. Ovviamente, la negatività degli autoanticorpi nel sangue porta all’interruzione dell’iter diagnostico previsto, con conseguente sottostima delle diagnosi effettive di celiachia.

In conclusione: gli anticorpi specifici anti-TG2 sono attualmente i marker predittivi di malattia celiaca più affidabili. Il principale limite all’uso adeguato di tali anticorpi per la diagnosi è costituito dalla diffusione della dieta senza glutine fai-da-te, adottata dai pazienti prima della conclusione dell’iter diagnostico.

 

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Follow-up post-diagnosi nell’adulto 

Umberto VOLTA1, Giacomo CAIO, Roberto DE GIORGIO - Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche - Università degli Studi – Bologna

1 Board del Comitato Scientifico AIC

 

Le linee guida dell’American College Gastroenterology (ACG) e della British Society  Gastroenterology (BSG) stabiliscono l’indicazione al monitoraggio  per la  celiachia dell’adulto. Le motivazioni per cui il celiaco deve sottoporsi a controlli sono: 1) verifica della compliance alla dieta aglutinata; 2) sviluppo di patologie autoimmuni; 3) comparsa di alterazioni metaboliche; 4) diagnosi precoce e trattamento delle complicanze. Il primo controllo va effettuato a 6 mesi  (in caso di forma asintomatica entro i 12 mesi) dall’inizio della dieta, mentre le successive valutazioni verranno programmate ogni 1-2 anni. Ogni controllo comprenderà la visita medica e l’intervista dietetica per valutare la risposta clinica e la compliance dietetica.  Verrà inoltre eseguita la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgA (di classe IgG nei celiaci con deficit di IgA), il cui significativo calo sarà un ulteriore elemento a supporto dell’aderenza alla dieta. In alternativa possono essere testati gli anticorpi antigliadina deamidata di classe IgG. Altri esami raccomandati sono l’emocromo, la ferritina e la folatemia. Esami opzionali comprendono la vitamina D e la vitamina B12. Nell’ambito della possibile comparsa di patologia autoimmune, ed in particolare della tiroidite di Hashimoto, andrà effettuato periodicamente il dosaggio del TSH unitamente alla determinazione iniziale degli anticorpi anti tiroidei. Altri esami immunologici (anticorpi organo/non organo specifici) andranno richiesti sulla base del quadro clinico. Nei pazienti che presentano un aumento ponderale dopo dieta va considerata la possibile comparsa di alterazioni metaboliche ed andrà valutato l’assetto lipidico, la glicemia e la transaminasi glutammico-piruvica. Come è noto, circa il 75% dei celiaci adulti presenta una condizione di osteopenia e pertanto il  celiaco dovrà eseguire la densitometria ossea (DMO) dopo 12-18 mesi dall’inizio della dieta aglutinata. In caso la DMO risulti patologica, andrà ripetuta a distanza di 2 anni.  La biopsia intestinale resta l’unico esame che consente di predire con certezza la soddisfacente risposta alla dieta aglutinata attraverso la ricrescita dei villi ed il miglioramento del danno mucosale. Peraltro, le linee guida dell’ACG e della BSG stabiliscono che tale esame non è indispensabile nei celiaci a dieta aglutinata stretta, che sono asintomatici e che hanno negativizzato la sierologia. In tutti gli altri casi, anche in presenza di sintomi lievi, è opportuno eseguire la biopsia intestinale per escludere una condizione di celiachia refrattaria. Dal 7 al 30% dei celiaci adulti a dieta senza glutine continuano  a presentare sintomi che nella maggior parte dei casi sono dovuti alla forma clinica di celiachia non-responder. In questi pazienti dovrà essere identificata la causa della persistenza dei sintomi, spesso riferibile a patologie funzionali (sindrome dell’intestino irritabile, malattia da reflusso gastro-esofageo) o intolleranze alimentari  (intolleranza al lattosio o al fruttosio) e predisporre il corretto trattamento. Nei casi in cui emerga invece una condizione di celiachia refrattaria con eventuali altre complicanze il paziente andrà indirizzato ad un centro di terzo livello per eseguire tutti gli accertamenti del caso ed iniziare l’opportuna terapia.

In conclusione, Il follow-up a lungo termine è indicato nella celiachia dell’adulto, soprattutto nelle diagnosi tardive ed in età avanzata a maggior rischio di complicanze.

 

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Follow-up post-diagnosi nel bambino

Graziella GUARISO1, Marco SILANO2

1Università degli Studi di Padova, Board del Comitato Scientifico AIC; 2Reparto Alimentazione, Nutrizione e Salute, Istituto Superiore di Sanità, Roma e Coordinatore Board del Comitato Scientifico AIC

 

La diagnosi e la cura della celiachia in età pediatrica devono tener conto dei diversi aspetti clinici, nutrizionali, psicologici, familiari e sociali in rapporto al periodo dell’età evolutiva nella quale viene eseguita la diagnosi di celiachia.

La presa in cura nel follow-up deve essere in grado di conciliare un’adeguata crescita staturo-ponderale e un normale sviluppo psicologico del bambino con una stretta aderenza alla dieta senza glutine e il conseguente controllo della malattia. Mantenere la remissione della malattia è ancora più importante in considerazione del rischio di complicanze della celiachia che possono comparire in età adulta, sia direttamente dipendenti dall’esposizione al glutine che non: osteopenia ed osteoporosi, patologie della gravidanza, disturbi del ciclo e neoplasie. Inoltre bisogna verificare che la dieta senza glutine non determini carenze o eccessi nutrizionali.

Una presa in cura specifica va dedicata ai bambini che presentano co-morbidità, come diabete di tipo 1 e sindrome di Down.

Particolare attenzione deve essere dedicata all’età adolescenziale, periodo critico per il mantenimento della compliance alla dieta senza glutine. Diventa quindi cruciale in questo periodo mettere in atto un programma di transizione alle cure dedicate all’età adulta.

Il nuovo protocollo per la diagnosi e il follow-up della celiachia, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale 191/2015 riporta quali esami vanno eseguiti durante il follow-up e con quale periodicità

 

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Follow-up e diagnosi trenta anni fa

Maria Teresa BARDELLA - Centro per la Prevenzione e Diagnosi della Malattia Celiachia - UOC Gastroenterologia ed Endoscopia Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Ospedale Maggiore Policlinico -  Università degli Studi, Milano

 

Verranno esposti i risultati preliminari di uno studio osservazionale di recente concluso riguardante i soggetti celiaci diagnosticati prima del 1985. Lo studio è stato condotto presso il Centro per la Prevenzione e Diagnosi della Malattia celiaca dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

Scopo primario dello studio era verificare quanti soggetti diagnosticati entro quella data sono stati poi seguiti nel tempo e il motivo dell’eventuale abbandono del follow up; quale è stata la reale aderenza alla dieta in oltre 30 anni di malattia e il confronto tra coloro che hanno seguito regolare follow up e coloro che invece l’hanno abbandonato.

Inizialmente sono state isolate dal database del Centro le diagnosi di celiachia e dermatite erpetiforme effettuate sino al 1985 e dalle cartelle sono stati raccolti i dati riguardanti sesso, età alla diagnosi, sintomi, sierologia ed istologia alla diagnosi. I pazienti sono quindi stati contattati di persona e/o telefonicamente e si è verificato quanti seguivano regolare follow up, quanti erano deceduti, quanti non erano più contattabili.

I pazienti contattati sono stati sottoposti a visita medica e sono state richieste loro specifiche informazioni cliniche (esami, presenza di complicanze, eventuale istologia) ma soprattutto si è prestata particolare attenzione all’aderenza alla dieta senza glutine valutata sia con gli anticorpi antitransglutaminasi che con colloquio dedicato e con specifico questionario diviso in due parti.  Nella prima sezione si focalizzavano le conoscenze del paziente circa la dieta e le raccomandazioni comportamentali usualmente fornite ai soggetti che seguono la dieta senza glutine; nella seconda sezione si valutava la consapevolezza del contenuto di glutine presente in 33 cibi differenti. Ad ogni domanda era assegnato un punteggio e alle due sezioni corrispondeva uno score globale finale usato poi per la determinazione statistica.

I dati preliminari al momento riguardano  337 celiaci (F 220, M 117, età media al momento dello studio 41 anni). Di questi 107 non sono stati contattabili, 134 risultano in regolare follow up, 96 non eseguono controlli e 4 sono deceduti (F di 54 a. adenocarcinoma duodenale in concomitanza con la diagnosi di celiachia, M di 79 a. carcinoma colon 10 anni dopo la diagnosi di celiachia e dieta stretta, F con diagnosi pediatrica e dieta stretta, deceduta per epatocarcinoma qualche mese dopo parto gemellare preceduto da numerose stimolazioni ormonali per sterilità, F deceduta per incidente stradale).

Dei pazienti in regolare follow up 116 apparentemente seguono dieta corretta, 11 hanno sgarri ogni 1-3 mesi e 7 sono praticamente a dieta libera mentre dei celiaci non in follow up regolare 148 seguono dieta, 14 hanno sgarri ogni 1-3 mesi  e 37 sono a dieta libera al momento dello studio. I pazienti sono poi stati suddivisi in base alla loro aderenza alla dieta durante i 30 anni di follow up in 3 gruppi: quelli con dieta dichiarata sempre corretta, quelli con dieta non corretta e abbandonata per almeno 5 anni e quelli a dieta libera da > 5 anni. Non si sono evidenziate differenze significative nei tre gruppi per quanto riguarda la presenza di sintomi edi malattie autoimmuni associate mentre l’istologia è risultata patologica (Marsh III) nel 15% dei casi a dieta stretta, nel  55% dei casi con dieta non corretta e nel 38% dei casi a dieta libera.

Buona è risultata la conoscenza della dieta e dei cibi senza glutine, anche in coloro che non seguono la dieta priva di glutine.

 

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Prevenzione della Celiachia, progetto donna e svezzamento

Elena LIONETTI - U.O. Broncopneumoallergologia Pediatrica, A.O.U. Policlinico Vittorio Emanuele, Catania

 

Il ruolo dell’alimentazione della prima infanzia sullo sviluppo della malattia celiaca (MC) è stato a lungo un importante argomento di dibattito tra clinici e ricercatori, con notevole interesse negli ultimi anni da parte di tutta la comunità scientifica. Per tale motivo, abbiamo recentemente valutato in un trial prospettico multicentrico di intervento nutrizionale il ruolo dell’epoca di introduzione del glutine e di altre variabili dietetiche sullo sviluppo della MC, in una coorte di bambini a rischio familiare di malattia, seguiti dalla nascita fino a 10 anni di età (CELIPREV). I neonati con un parente di primo grado affetto da MC sono stati reclutati tra il 2003 e il 2008 su tutto il territorio nazionale e sono stati assegnati in modo casuale a introdurre il glutine a 6 (gruppo A) o 12 mesi (gruppo B). La sierologia per la MC è stata valutata a 15  mesi insieme agli aplotipi HLA, e a 2, 3, 5, 8 e 10 anni di età. Le biopsie intestinali sono state eseguite nei casi positivi. A 2 anni di età, la percentuale di bambini con MC era significativamente più alta nel gruppo A rispetto al gruppo B; tuttavia, questa differenza si risolveva a 5 anni e non è stata osservata a 8 o 10 anni di età (hazard ratio a 10 anni: 0.9; P= 0.79). Il rischio di MC era più alto per i bambini con un alto rischio HLA rispetto a quelli con rischio HLA standard (38% vs 19%; P=0.001). Le altre variabili, tra cui l'allattamento al seno, non hanno avuto alcun effetto sullo sviluppo della MC. Pertanto, né l’epoca di introduzione del glutine né allattamento materno possono modificare il rischio di MC. Un genotipo HLA ad alto rischio è un importante fattore predittivo per lo sviluppo della malattia. Questi risultati sono stati confermati da un altro recente trial multicentrico di intervento nutrizionale randomizzato in doppio cieco condotto in Europa sempre su neonati a rischio familiare di malattia celiaca (PREVENT-CD). In conclusione, le evidenze scientifiche non supportano le attuali linee-guida della Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica che raccomandano l’introduzione del glutine tra 4 e 7 mesi di età preferibilmente mentre il neonato è allattato al seno al fine di ridurre il rischio di malattia celiaca e si rende necessaria una revisione delle attuali raccomandazioni con una nuova posizione della Società su questo importante argomento.

Il trial CELIPREV rientra nell’ambito di un più ampio disegno di AIC, il cosiddetto “Progetto Celiachia e Donna”, curato direttamente dal Comitato Scientifico AIC con l’obiettivo di individuare categorie di donne a rischio di celiachia, che potrebbero sfuggire alla diagnosi, e di seguire la donna celiaca in alcune importanti tappe della vita come la gravidanza, l’allattamento e lo svezzamento del proprio figlio, con raccomandazioni basate sulle più recenti evidenze della letteratura.

 

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ATTI CONGRESSUALI

 

Di seguito, il link al Libro degli Abstract 2015

Libro degli Abstract

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