La diagnosi di celiachia oggi

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Tutti i numeri delle Diagnosi | Promuovere la Diagnosi Precoce
La Rete Nazionale dei Presidei Accreditati | AIC e la Diagnosi 

Al fine di promuovere diagnosi corrette e precoci, il Ministero della Salute ha formalizzato un Accordo con le Regioni/P.A. riguardo al “Documento di inquadramento per la diagnosi e il monitoraggio della celiachia e relative patologie associate” (comunemente chiamato Linee Guida per la Diagnosi e il Monitoraggi della Malattia Celiaca, pubblicate sulla G.U. n. 32 del 07/02/2008), in attuazione dell’articolo 3 della Legge 123/2005.

Le Linee Guida definiscono il protocollo diagnostico standard e ufficialmente riconosciuto, che prevede anche la duodenoscopia e la valutazione istologica della mucosa duodenale. Si tratta di un iter semplice, basato su saggi essenziali, applicabile su tutto il territorio nazionale e soprattutto in grado di identificare il maggior numero possibile di celiaci, evitando false diagnosi e assicurando il monitoraggio.

Il documento individua tre diversi percorsi, a seconda che ci si trovi di fronte a:

- soggetti con forte sospetto clinico di celiachia
- soggetti con bassa probabilità
- genitori e fratelli (familiari di I grado) di pazienti già diagnosticati

Generalmente, la diagnosi della celiachia avviene attraverso le seguenti fasi fondamentali:

- l’esame del quadro clinico
- esami sierologici specifici
- la biopsia intestinale

Inoltre, il documento definisce le seguenti osservazioni da effettuare per il monitoraggio dei pazienti negli anni successivi alla diagnosi:

- la verifica della adesione alla dieta senza glutine
- la diagnosi di alterazioni metaboliche associate alla celiachia
- l’identificazione precoce di complicanze autoimmuni e neoplastiche

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Il numero di diagnosi aumenta ma c’è ancora molto da fare per colmare il divario tra i  148.662 pazienti oggi diagnosticati e i 596.852 pazienti potenzialmente celiaci (l’1% della popolazione italiana è infatti il dato che definisce la prevalenza media della celiachia)

La maggiore consapevolezza e conoscenza della celiachia da parte dei medici, l’aumento della sensibilità della collettività e l’introduzione, nella pratica clinica routinaria, del dosaggio degli EMA e degli anticorpi anti-TG2, hanno aumentato il numero di diagnosi. Accanto all’aumento del numero di diagnosi si è ottenuto anche un aumento dei casi di celiachia nel tempo. La celiachia è la più frequente intolleranza alimentare a livello globale, con una prevalenza media di circa 1%.

Nel 2012 in Italia sono risultati positivi alla diagnosi di celiachia 148.662 soggetti, 12.862 in più rispetto all’anno precedente. Le Regioni in cui si è rilevato un maggior numero di celiaci sono Lombardia, Lazio e Campania. All’interno della popolazione la proporzione media maschi:femmine è quella di 1:2; i maschi celiaci risultano essere 44.253, le femmine 104.334, vale a dire più del doppio.

In teoria, circa tre quarti dei potenziali celiaci italiani non sono stati ancora diagnosticati, costituendo il cosiddetto “iceberg” sommerso, metafora da sempre usata in ambito medico a proposito delle diagnosi mancate di celiachia. Tra le principali cause della sottostima di diagnosi vanno considerate la sensibilizzazione solo recente dei medici di medicina generale e degli specialisti verso il riconoscimento clinico della malattia celiaca, la non sempre facile riconoscibilità della celiachia soprattutto in molti soggetti adulti in cui la celiachia è in forma silente o potenziale oppure mascherata da sintomatologia differente da quella classica gastrointestinale.

Queste stesse motivazioni sono poi alla base del fatto che in media il percorso diagnostico di molti celiaci non è lineare né breve, ma impiega in media fino a 6 anni prima della diagnosi certa. Per rispondere a queste problematiche il Comitato Scientifico AIC ha nel 2013 effettuato una revisione e un aggiornamento del testo delle Linee Guida Diagnosi della Celiachia, nella direzione di ulteriore snellimento e semplificazione, nonché con lo scopo di recepire tutte le novità provenienti dal mondo scientifico internazionale, incluse le nuove linee guida pediatriche di ESPGHAN (la Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica). Il Ministero della Salute ha accolto la proposta di AIC di formare un tavolo di lavoro per esaminare il nuovo testo revisionato. Si spera di avere il testo finale e approvato per il 2014.

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Promuovere la diagnosi precoce: attività e ricerca

Come già detto precedentemente, le linee guida per la diagnosi ed il follow-up della celiachia, pubblicate sul supplemento della Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 2008 e attualmente in revisione, hanno avuto un ruolo fondamentale nel migliorare la specificità per la diagnosi di celiachia, riducendo il fenomeno purtroppo assai diffuso delle diagnosi sbagliate.

Diversi sono i fronti per il miglioramento delle modalità e delle tempistiche di diagnosi, a cominciare dalla ricerca medico-scientifica: gli anticorpi utilizzati attualmente per la diagnosi sierologica sono di gran lunga più sensibili e specifici della prima generazione di anticorpi; inoltre diversi centri di ricerca stanno ulteriormente indagando altri anticorpi che correlino con la malattia nei suoi diversi stadi, nel tentativo di individuare anche i soggetti subclinici e potenziali. Un altro grande passo avanti è stato effettuato dalla genetica che ha consentito di fare diagnosi precoce sui parenti di primo grado di pazienti celiaci sulla base dell’espressione di geni specifici (HLA DQ2 e/o –DQ8). A tal proposito si ricorda che Fondazione Celiachia ha fortemente contribuito allo sviluppo di studi del genere in Italia, promuovendo con i fondi 5x1000 alcuni progetti di ricerca sulla genetica e sul divezzamento (quindi l’introduzione del glutine nell’infanzia a rischio di sviluppare la celiachia) nel triennio 2010-2012, studi svolti in diversi centri di ricerca eccellenti. Inoltre il tema della diagnosi è tra le aree di ricerca finanziate nei Bandi FC lanciati annualmente a partire dal 2013.

Un altro fronte molto importante riguarda la metodologia di diagnosi: uno degli interrogativi ancora aperti è se per l’approccio alla diagnosi di celiachia debba essere privilegiata la politica del case finding (ricerca del singolo caso) o del mass screening (diagnosi a tappeto sulla popolazione generale). Sebbene l’ultimo metodo sia impiegato per la diagnosi di alcune altre patologie, nel caso della malattia celiaca il problema è costituito dal fatto che la celiachia è una patologia che può insorgere a qualsiasi età, quindi non è detto che un soggetto risultato negativo alla ricerca degli anticorpi specifici in età scolare non possa in seguito sviluppare la MC. Inoltre, alcune evidenze suggeriscono che pazienti asintomatici diagnosticati in seguito a screening di popolazione generale tendono ad essere meno rigorosi nell’aderenza alla dieta priva di glutine, il che è molto pericoloso ai fini delle complicanze cui il soggetto incostante può andare incontro.

Tuttavia, si sta aprendo un nuovo fronte di diagnosi che si pone a metà strada tra i due estremi del case finding e del mass screening: sono stati identificati alcuni gruppi di popolazione a maggior rischio di sviluppare la celiachia, quali pazienti affetti da anemia sideropenica, diabete mellito di tipo 1, tireopatie autoimmuni, famigliari di I grado di pazienti celiaci, per i quali esiste attualmente un consenso unanime ad eseguire uno screening sierologico per la malattia. Proprio su questa base il Comitato Scientifico AIC ha intrapreso un tavolo di lavoro con alcuni esperti dando luogo al Progetto Donna e Celiachia che ha la finalità di pubblicare e diffondere raccomandazioni per l’individuazione di celiaci tra le donne potenzialmente a rischio quali coloro che soffrono di anemia senza altra apparente patologia, coloro che hanno problemi di fertilità e di aborto, nonché le donne con osteoporosi precoce. Si tratta di mirare a creare una rete di conoscenza tra lo specialista e il medico di medicina generale che punti a individuare precocemente il potenziale celiaco (in questo caso la donna a rischio). Le raccomandazioni saranno diffuse entro i primi mesi del 2015.

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La Rete Nazionale di Presidi accreditati e di Centri di riferimento

Il Decreto Ministeriale 279 del 18 maggio 2001 istituisce una Rete Nazionale di Presidi accreditati e di Centri di riferimento interregionali per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare al fine di tutelarne i soggetti affetti e garantire loro l’esenzione delle spese per le relative prestazioni sanitarie.

Tali strutture, individuate sulla base dell’esperienza diagnostica, terapeutica e sulla base delle dotazioni strutturali e strumentali, offrono un servizio di diagnosi mediante l’adozione di specifici protocolli concordati e gestiscono il flusso dei dati epidemiologici ai fini del coordinamento della rete, ciascuno per il bacino territoriale di competenza.

Clicca qui per scaricare gli elenchi aggiornati al 31/12/2012, individuati con apposite Delibere Regionali e trasmessi aggiornati annualmente al Ministero della Salute.

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AIC e la Diagnosi

La diagnosi è al centro delle attività di AIC. Come già ricordato, le Linee Guida per la Diagnosi della Celiachia e la ricerca medico-scientifica promossa da FC con il 5x1000 sono due pietre fondamentali che hanno ricevuto riconoscimento pubblico presso il Ministero della Salute e la comunità medico-scientifica. La diagnosi è stata il tema anche dell’ultima edizione del Convegno Nazionale AIC, accreditato ECM, svoltosi  nel novembre 2013 a Roma con circa 300 partecipanti da tutta Italia, in cui è stato presentato per la prima volta il Progetto Donna AIC. Di seguito il link al Convegno AIC 2013

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