Familiarità e celiachia.


Sono figlia di madre celiaca e ho due fratelli celiaci, posso anch'io sviluppare la celiachia?

Risponde la Dr.ssa Elisabetta Fabiani:

Come già si saprà, i familiari di primo grado (figli, fratelli/sorelle, genitori) dei pazienti celiaci presentano un rischio pari a circa il 10 - 15% in più, rispetto alla popolazione generale, di sviluppare una malattia celiaca.
Le indagini che Lei ha effettuato fino ad ora (anticorpi antigliadina, antiendomisio ed antitransglutaminasi e la biopsia intestinale) non hanno, per il momento, confermato la presenza di una intolleranza al glutine.
Tuttavia, data la familiarità, suggerirei di eseguire la ricerca degli aplotipi di predisposizione genetica per la celiachia (HLA DQ2/DQ8), sottolineando che questo test ha importanza in senso negativo, ovvero il non riscontro dei suddetti geni esclude pressoché totalmente la possibilità di sviluppare nel tempo una malattia celiaca. La presenza invece di uno od entrambi i geni documenta soltanto la predisposizione genetica alla intolleranza al glutine e, quindi, la necessità di controllare i marcatori sierologici per la celiachia (ovvero, gli anticorpi antitransglutaminasi), ogni 2 anni circa o, prima, qualora dovessero comparire dei sintomi più o meno tipici (ad esempio, disturbi gastrointestinali, anemia con o senza sideropenia resistente alla terapia con ferro per via orale, comparsa di malattie autoimmune quali diabete mellito insulino-dipendente o tiroidite di Hashimoto, ecc.).
In occasione del prelievo di sangue per eseguire il controllo degli anticorpi antitransglutaminasi e la ricerca dei suddetti aplotipi HLA, Le suggerirei inoltre di effettuare la determinazione delle immunoglobuline sieriche di classe A, per escludere la presenza di un deficit selettivo delle IgA sieriche (condizione peraltro associata alla celiachia), in conseguenza del quale gli anticorpi antigliadina IgA, antiendomisio ed antitransglutaminasi, essendo appunto tutti di classe A, risultano ovviamente tutti normali. In tal caso,l'unico esame da controllare e da tenere dunque in considerazione è quello degli anticorpi antigliadina di classe IgG che, in presenza di un deficit selettivo delle IgA sieriche in un soggetto celiaco non ancora diagnosticato,risultano aumentati (non posso commentare il valore degli anticorpi antigliadina di classe IgG che Lei ha eseguito, dato che non ne sono stati riportati i valori di normalità). Infatti, la presenza di valori aumentati degli anticorpi antigliadina di classe IgG, unitamente a quella degli aplotipi HLA di predisposizione per la celiachia, costituiscono il criterio per eseguire/ripetere la biopsia intestinale.

Dr.ssa Elisabetta Fabiani Clinica Pediatrica, Università di Ancona


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