Esame genetico per diagnosticare la celiachia.


Mio figlio, celiaco da 3 anni e mezzo, (ne ha 5) sta seguendo una dieta rigidissima, e ne vediamo i risultati ottimi, leggendo tutte le email riguardando i nostri problemi sul sito AIC, leggevo che molte persone (come mio figlio) non sopportano la gastroscopia, parlando con il mio pediatra mi diceva che adesso per effettuare controlli per quanto riguarda la gastro è possibile fare una banalissima analisi GENETICA. Potrebbe cortesemente darmi spiegazioni più approfondite su questo tipo di analisi?

L'analisi genetica cui Lei fa riferimento riguarda la determinazione, mediante prelievo di sangue, degli aplotipi di predisposizione per la celiachia (HLA-DQ2e DQ8) utilizzando un kit del commercio praticamente ormai diffuso in tutti i laboratori specializzati. Si tratta di geni, appartenenti appunto al sistema HLA, la cui presenza indica soltanto che quel soggetto è predisposto allo sviluppo della celiachia, la cui diagnosi deve essere ovviamente posta anche valutando il quadro clinico, gli altri dati di laboratorio e l'esame istologico del frammento di mucosa intestinale. Praticamente, il test genetico è importante in senso negativo, ovvero il mancato riscontro degli aplotipi HLA-DQ2 e/o DQ8 rende assai poco probabile (almeno in una percentuale pressoché corrispondente al 95 %) che quell'individuo svilupperà una celiachia.


 

Ultimo aggiornamento: novembre 2014


torna alle domande


top