Resoconto degli studi sulla genetica della celiachia da parte del gruppo di ricercatori coordinato dal Prof. Luigi Greco

Finanziamento AIC: 200 milioni di lire
Successivo finanziamento Telethon: 360 milioni di lire

Come noto, la predisposizione genetica a sviluppare la celiachia è dettata principalmente dagli aplotipi del sistema maggiore di istocompatibilità HLA DQ2 e DQ8; ad ogni modo, il solo HLA non spiega appieno l’ereditabilità della celiachia, ed anche altri fattori genetici non HLA sono stati chiamati in causa.  A dimostrazione di ciò, infatti, solamente il 30% dei fratelli che posseggono lo stesso HLA predisponente sviluppano la malattia, contro l’85% dei gemelli monozigoti.

Grazie ai fondi stanziati da AIC e Telethon, nello scorso decennio l’equipe di ricercatori coordinata dal Prof. Luigi Greco ha conseguito risultati importanti nella caratterizzazione della genetica della celiachia. Questa task force di ricercatori italiani e non ha concentrato la propria attenzione sull’analisi delle regioni genetiche – in gergo i “loci” - non-HLA associati alla celiachia: attraverso tecniche di tipizzazione dei microsatelliti, ovvero quelle brevi sequenze ripetute di DNA che marcano la posizione dei geni, e grazie ad un’accurata analisi statistica, sono stati presi in esame altri fattori ereditari possibilmente implicati nella celiachia.

I risultati più importanti di questi studi sono stati pubblicati su due riviste internazionali di indiscusso prestigio scientifico, American Journal of Human Genetics e Annals Human Genetics.

 

(testo a cura del Dr. Francesco Valitutti e del Prof. Luigi Greco)

top