Esistenza di un fattore di rischio genetico per la celiachia sul cromosoma 5

Existence of a genetic risk factor on chromosome 5q in Italian coeliac disease families

Autori: Greco L, Babron MC, Corazza GR, Percopo S, Sica R, Clot F, Fulchignoni-Lataud MC, Zavattari P, Momigliano-Richiardi P, Casari G, Gasparini G, Tosi R, Mantovani V, De Virgiliis S, Iacono G, D’Alfonso A, Selinger-Leneman H, Lemainque A, Serre JL, Clerget-Darpoux F.

Rivista: Annals Human Genetetics 2001; 65:35-41 

 Sulla scia dei risultati del lavoro esposto in precedenza, il team di ricercatori del Prof. Greco ha continuato a delineare la genetica non HLA della celiachia.

Questo studio, che ha coinvolto 176 pazienti (85 coppie di fratelli e 2 trii), ha preso in esame alcune regioni genomiche sui cromosomi 3, 10, 19, 11 e 15 precedentemente chiamate in causa nella celiachia. In breve, da ciascun paziente è stato ottenuto un campione ematico; quindi, grazie alle moderne tecniche di biologia molecolare, è stato possibile analizzare il DNA. Successivamente, l’associazione con la malattia dei loci genetici riscontrati è stata valutata secondo la tecnica statistica della massima verosimiglianza, ed è stata inoltre testata l’eterogeneità genetica dei fratelli con forma sintomatica e asintomatica di celiachia.

Dalle analisi effettuate è emerso che, dei sei loci cromosomici studiati, cinque non si associavano alla celiachia: tra questi anche la regione (11qter), oggetto di valutazione nell’altro studio esposto in precedenza. Ad ogni modo, in questo studio si è confermata la presenza di un fattore di rischio genetico minore per la celiachia presente sul cromosoma 5q, coinvolto sia nelle forme sintomatiche che silenti. A latere dei risultati di questo lavoro, comunque, gli autori hanno sottolineato la difficoltà oggettiva di identificare particolari loci genetici che conferiscono suscettibilità alla celiachia.

 

(testo a cura del Dr. Francesco Valitutti e del Prof. Luigi Greco)

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