I familiari di primo grado (figli, fratelli/sorelle, genitori) dei pazienti celiaci presentano un rischio pari a circa il 10-15% di sviluppare una malattia celiaca, contro un rischio della popolazione generale di circa 1%.
In presenza di familiarità, con esami diagnostici negativi, è consigliabile eseguire l’analisi di predisposizione genetica per la celiachia (presenza degli alleli HLA DQ2/DQ8). Questo test ha importanza in senso negativo, ovvero la negatività dei suddetti geni esclude pressoché totalmente la possibilità di sviluppare nel tempo la celiachia. La presenza invece di uno o entrambi i geni documenta soltanto la predisposizione e, quindi, la necessità di controllare i marcatori sierologici ogni 2 anni circa o, prima, qualora dovessero comparire dei sintomi.