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Regolazione dei geni HLA DQ2.5 in soggetti ad alto/moderato rischio di sviluppare la Malattia Celiaca

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Progetto in corso

Mariavittora Laezza, Istituto di Genetica e Biofisica - CNR di Napoli

Borsa di Studio triennale

Studio sulla Celiachia
Area: Genetica

Background
La Malattia Celiaca (MC) è un’intolleranza alimentare causata da un’alterata risposta del sistema immunitario al glutine, che si presenta in soggetti recanti i geni HLA-DQ2 e/o HLA-DQ8 nel loro genoma.


Obiettivi
L’obiettivo primario è lo studio dell’espressione differenziale degli alleli di rischio HLA-DQA1*05 e DQB1*02 da parte delle cellule presentanti l’antigene (APC), in pazienti con malattia celiaca conclamata, potenziale e in pazienti trattati (a dieta senza glutine = GFD), rispetto ai soggetti sani. Verrà effettuata un’analisi trascrittomica, genomica ed epigenomica dei geni HLA di rischio, al fine di comprendere i meccanismi della regolazione genica.


Metodologia
I pazienti con MC saranno arruolati al momento della diagnosi e durante il follow-up per raccogliere biopsie intestinali e campioni di sangue periferico che verranno utilizzati per generare cellule immortalizzate (B-LCL) e linee cellulari. L’RNA verrà preparato dalle PBMC (cellule mononuclete del sangue periferico) e la sua quantizzazione verrà eseguita mediante qRT-PCR.


Risultati attesi
Ci aspettiamo di:
1) confermare, nei pazienti con MC, l’elevata espressione degli alleli DQA1*05 e DQB1*02 rispetto agli alleli non associati alla malattia;
2) identificare i meccanismi molecolari alla base dell’espressione genica differenziale;
3) verificare se esiste una differenza di espressione dei geni di rischio tra soggetti con malattia potenziale o soggetti celiaci trattati rispetto ai controlli sani;
4) progettare un dispositivo diagnostico innovativo che consenta di stratificare il rischio di malattia celiaca.


L’impatto dello studio in termini di innovazione e benefici per il paziente nel medio/lungo termine:
La conferma di un’espressione differenziale tra soggetti celiaci e controlli e la progettazione di un dispositivo diagnostico innovativo permetterà di stratificare il rischio di sviluppare la malattia e potrebbe essere utile per migliorare la diagnosi nei casi dubbi di celiachia o nei soggetti già a GFD e per prevenire lo sviluppo della malattia conclamata.

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